14 апреля официально объявлено об окончании расшифровки структуры генома человека. Это произошло ровно 50 лет спустя после того как американский биохимик Джеймс Уотсон и английский физик Фрэнсис Крик предложили модель ДНК. О современных возможностях медицинской генетики мы беседуем с членом-корреспондентом РАМН, главным специалистом СПб по медицинской генетике, руководителем лаборатории пренатальной диагностики НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта Владиславом БАРАНОВЫМ.
Эпохальное событие
- Владислав Сергеевич, российская наука в контексте завершения исследований по расшифровке генома человека практически не упоминается. Мы остались в стороне от этого эпохального события?
- Событие, действительно, эпохальное. Масштаб произошедшего можно сравнить с высадкой человека на Луну. Активные исследования по расшифровке генома человека начались в конце 80-х годов прошлого века, и российские генетики подключились к ним с самого начала. Однако если первые несколько лет государство выделяло значительные средства, то затем финансирование практически прекратилось. Выполнять дорогостоящие работы, требующие современного оборудования, у нас не было возможности. Поэтому и заметного практического вклада в расшифровку генома мы не внесли.
Но утверждать, что мы "осталась в стороне", неправильно. Ряд российских ученых, работающих за рубежом, возглавляли целые направления в программе расшифровки генома человека. Наша лаборатория тоже с первых лет участвовала в программе. Мы изучили многие наследственные болезни, разработали методы молекулярной диагностики, наш институт стоял у истоков генетических исследований, связанных с эмбриональным развитием, в частности с дородовой диагностикой генетических заболеваний.
Рожать или нет?
- Каковы сегодня возможности дородовой диагностики генетических заболеваний?
- Благодаря успехам программы "Геном человека", мы имеем возможность диагностировать практически все генетически обусловленные заболевания. Но дородовая диагностика требуется только для тяжелых неизлечимых болезней или таких, что приведут к смерти человека в первые же годы жизни. Всего их около 30. Наша лаборатория владеет методиками диагностики для полутора десятков наиболее частых тяжелых генетических заболеваний, когда болезнь вызывается мутацией какого-то одного гена. Кроме того, мы диагностируем практически все хромосомные заболевания, такие, например, как болезнь Дауна.
- Кому показана дородовая диагностика?
- На пренатальную диагностику в обязательном порядке направляются беременные женщины старше 39 лет, женщины, которые в предыдущую беременность имели несчастье родить ребенка с болезнью Дауна, любым другим хромосомным заболеванием или с множественными уродствами, и женщины, у которых случилось два и более выкидышей.
Кроме того, в городе действуют две скрининговые программы: у всех беременных берется анализ на белки, сигнализирующие о состоянии плода, и проводится УЗИ. Эти исследования позволяют достаточно четко отобрать группу женщин, которым показана дородовая диагностика плода.
Консультирование семей из группы риска происходит в Консультативном медико-генетическом центре на Тобольской улице, пренатальная диагностика по большей части проводится в нашем институте.
- Преклонный возраст отца может повлиять на генетическое здоровье ребенка?
- Нет, в случае с мужчинами дородовая диагностика может быть рекомендована, только если человек подвергался воздействию особых ядов, канцерогенов или жесткого рентгеновского облучения.
- Если дородовая диагностика дает положительный результат, вы рекомендуете аборт?
- Мы ничего не рекомендуем. Наше дело установить диагноз и проинформировать женщину, что ожидает ребенка с таким диагнозом. Решение, прерывать беременность или нет, принимает она сама. По нашему опыту, в 99,9 процента случаев нормальная женщина всегда прислушивается к тому, что говорит врач. Хотя у нас было несколько довольно одиозных случаев, когда мы ставили диагноз болезнь Дауна, но женщины отказывались прерывать беременность. Ссылались на то, что Бог не разрешает, священник не советует. А после родов благополучно отдавали больного ребенка на воспитание государству. И ни Бог, ни батюшка этому не препятствовали. Я не против таких родов, но тогда уж и воспитывай ребенка сама, если Господь определил тебе мучиться.
"Дети из пробирки"
- Как вы относитесь к искуственному оплодотворению, так называемым "детям из пробирки"? Не сказывается ли это на здоровье ребенка?
- Дети из пробирок не рождаются. Существует разветвленная сеть вспомогательных репродуктивных технологий, призванных преодолеть бесплодие, которым сегодня страдает каждая 10-я пара. Единственный минус у этих методик - высокая стоимость. А дети рождаются такими же здоровыми, как и при естественном зачатии. Даже если пересаживались замороженные зародыши.
- ???
- Как происходит экстракорпоральное оплодотворение? У родителей берут яйцеклетки и сперму, производят искусственное оплодотворение и получают 5-8 зародышей. Три из них пересаживают матери. Больше нельзя. Оставшиеся зародыши замораживают до температуры жидкого азота (минус 275 градусов). Если первая пересадка оказалась неудачной, то через несколько месяцев делают еще одну попытку, используя замороженные ранее зародыши.
Уникальный генофонд
- Как вы относитесь к разговорам об ухудшении генофонда нации?
- Я считаю, что генофонд нашей страны - нечто очень перспективное. В России перемешано огромное число этнических групп, а чем больше разнообразие, тем выше генетическая сила популяции. Когда же я слышу разговоры о вымирании русских, то мне не ясно, что под этим подразумевается. Ибо каждый, покопавшись в истории семьи, найдет несколько этнических составляющих. Наконец, нет никаких данных о том, что увеличивается генетический груз популяции. Он определяется прежде всего количеством выкидышей, числом новорожденных с хромосомными болезнями, рождением уродливых плодов. Ни один из этих показателей не увеличился ни в целом по стране, ни в Санкт-Петербурге.
- Иногда говорят об этнической несовместимости...
- Отрицательные примеры, действительно, есть, но на каждый из них есть и свой положительный. Кстати, программа "Геном человека" убедительно показала, что на генном уровне нет никаких расовых отличий. Можно говорить лишь об удачном или неудачном сочетании фенотипических (внешних) признаков потомства. Как правило, смесь европейцев с кавказскими народами дает очень хороший результат. А вот смесь европейцев с "желтой расой" не всегда. В третьем поколении может произойти "расщепление фенотипа" и лицо будет асимметрично сочетать европейские и монголоидные черты. То есть слева преобладают одни черты, справа - другие.
Гены против СПИДа
- Правда ли, что существуют генные мутации, благодаря которым возникает иммунитет к СПИДу?
- Да, мы проводили такие исследования и выявили несколько генов, ответственных за восприимчивость к этому заболеванию. Определенные их мутации действительно до некоторой степени защищают от заражения. По нашим оценкам, они встречаются у 25% жителей России. Впрочем, это палка о двух концах. Если заражение все же произошло, такие люди дольше, чем другие, остаются бессимптомными носителями.
Из этой нашей работы выросло новое направление медицинской генетики - предективная (предсказательная) медицина, родиной которой можно считать Стрелку Васильевского острова. Речь идет о так называемых "генах предрасположенности". Практически любые наши болезни зависят от того набора генов, с которым мы родились. Ведь один и тот же ген может находиться в различных функциональных состояниях. А набор "слабых" генов может спровоцировать развитие у человека того или иного заболевания. Сейчас мы исследуем генные сети атеросклероза, гипертонии, инфаркта миокарда, сердечно-сосудистых и других заболеваний. Сегодня, протестировав генную структуру человека, можно определить, к каким заболеваниям он склонен, и дать рекомендации, как их избежать.
- Наркомания тоже зависит от генотипа?
- В определенной степени и наркомания, и алкоголизм обусловлены генотипом человека. Более того, тяга к экстремальному поведению тоже имеет генетическую природу и передается по наследству. Жажда риска наследуется так же, как цвет глаз или волос.
Генетический паспорт в жизнь
- То есть для каждого человека при рождении можно составить "генетический паспорт" и выдать рекомендации по образу жизни?
- Идея генетического паспорта все больше входит в жизнь. Правда, она не лишена и определенных этических и юридических сложностей. Генетический паспорт сделать не сложно. Но кто будет иметь доступ к этим данным, кто будет проводить тестирование, кто будет интерпретировать результаты? Готов ли сам человек воспринять эту информацию? Не приведет ли это к генетическому апартеиду, когда выяснится, что есть люди, заведомо ущербные по каким-то генам? Вопросов очень много. Они обсуждается. Уже понятно, что генетический паспорт можно делать только с согласия человека и только в сознательном возрасте. Кстати, для некоторых сотрудников нашей лаборатории, разумеется с их согласия, мы подобные исследования уже провели.
Как бы там ни было, джинн выпущен из бутылки, геном человека расшифрован. И рано или поздно, мы придем к необходимости генетического паспорта для каждого конкретного человека.
Анатолий Гранов: «Будущее - за ядерной медициной» 
Прикованные… к постели. Около 70% лежачих больных можно поставить на ноги