Почему в Петербурге все чаще ищут редкие болезни у детей?
Слышала, что в Петербурге теперь будут обследовать новорожденных на несколько десятков генетических заболеваний, тогда как раньше тестировали лишь на 5. С чем это связано? Неужели дети стали чаще болеть редкими болезнями?
Действительно, с 1 января 2023 года в Петербурге каждый новорожденный будет проходить расширенный неонатальный скрининг: вместо 5 он будет проверяться на 36 редких болезней. В основном это заболевания обмена веществ, спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и другое. Для этого в роддомах у малышей будут брать образцы крови из пяточек – потребуется не менее 8 проб. Однако с ухудшением генофонда это не связано.
«Этот проект носит федеральный статус. Необходимость расширенного неонатального скрининга возникла в связи с тем, что появилась возможность ранней диагностики и лечения редких заболеваний. Например, введение «Золгенсмы» (считается самым дорогим лекарством в мире. – Прим. ред.) при спинальной мышечной атрофии определенного типа рекомендуется в первые месяцы жизни ребенка», – пояснили в комитете по здравоохранению Смольного.
Биоматериалы со всего Северо-Западного региона будут направляться в Медико-генетический центр Петербурга. Весь процесс от взятия анализа до направления результата из Центра в роддом не должен превышать десяти дней. На закупку необходимого оборудования уже выделено свыше 2,5 млрд рублей.
Подписывайтесь на наш Телеграмм-канал – https://t.me/aifspb. Обсудить публикации можно в нашей группе ВКонтакте – https://vk.com/aif_spb.
В Петербурге все чаще обращаются за помощью в «врачам»-блогерам 
О работе КДЦ Педиатрического университета рассказала его заведующая 
Можно ли выехать в Финляндию на лечение? 
Дети будущего. У российских мужчин растёт спрос на заморозку биоматериала