Петербургским врачам удалось выявить у младенца спинальную мышечную атрофию (СМА) на предсимптомной стадии. Известно, что ранняя диагностика позволяет повысить шансы на полное выздоровление конкретного малыша.
«Мне приятно отметить, что наш уникальный для РФ опыт и многочисленные наработки помогут в реализации массового неонатального скрининга, цель которого в том, чтобы все дети, даже при наличии генетических дефектов, были здоровы и жили полноценной жизнью. Новые лекарства дают шанс на это, и им надо воспользоваться. Главное – успеть вовремя обнаружить болезнь», – рассказал главный научный сотрудник НИИ имени Отта, главный специалист Санкт-Петербурга и СЗФО по медицинской генетике, член-корреспондент РАН Владислав Баранов в беседе «Петербургский дневник».
Обнаружить СМА у девочки, родившейся в начале июля, удалось с помощью простого теста: из пяточки новорожденного взяли несколько капель крови. Расширенное обследование показало, что носителем СМА является мать.
Следующий этап лечения – подбор препаратов, которые лучше всего подойдут девочке.
Коечный фонд по коронавирусу в Петербурге увеличили еще на 170 мест 
В каком состоянии мальчик из Петербурга, который засунул руку в мясорубку? 
В Петербурге уже началась новая волна коронавируса 
Почти 1,5 тысячи петербуржцев заразились ковидом за сутки