Вопрос-ответ
…рожать - только со справкой?
Получив первый паспорт в 14 лет, человек вносит в него коррективы в течение жизни. А вот генетический паспорт, приобретающий все большую популярность, может раскрыть всю подноготную владельца на молекулярном уровне с самого рождения, а иногда - и раньше. Что представляет собой этот документ и кому он необходим, рассказывает генеральный директор Покровского банка стволовых клеток, профессор, д. м. н. Александр СМОЛЯНИНОВ.
Что было, что будет
Медицинский генетический паспорт позволяет узнать о грозящих человеку заболеваниях. Если в семье прослеживаются наследственные болезни, у ребенка велик риск повторения «родственного» сценария. Его можно избежать, если вовремя провести генную диагностику. Молекулярно-генетические ме-тоды помогают прогнозировать врожденные и наследственные недуги и у взрослых, и у детей, и даже до рождения ребенка.
С помощью генной диагностики можно уже сегодня избегать и контролиро-вать развитие таких патологий как рак матки, яичников, предстательной железы, желудка, прямой кишки, головного мозга. Благодаря генному анализу человек может узнать «вредную» для себя профессию, изменить образ жизни и в итоге продлить жизнь на 50-60 лет. Если у пациента имеется предрасположенность к легочным болезням, то ему явно не следует курить, идти в по-жарные или на лакокрасочное производство. Если вероятен сахарный диабет, нужно ограничивать себя в сладкой и жирной пище и т. д.
Кому, когда, зачем?
Для получения генетического паспорта «по капле крови» пациента выделяют ДНК и проводят диагностику генов на разные «хвори». У новорожденных диагностика хромосомных, генетических и мультифакторных заболеваний проводится на основе анализа стволовых клеток пуповинной крови.
Насколько это необходимо, судите сами. К настоящему моменту описано около 4000 заболеваний, которые являются причиной детской смертности в возрастной группе до 5 лет, а это 8-10% случаев летальных исходов.
Что представляют собой эти грозные болезни?
Генетические заболевания - это результат хромосомных нарушений или точечных мутаций в гене. Некоторые мутации проявляются уже с рождения, вызывая такие серьёзные болезни, как муковисцидоз или мышечная дистрофия. Другие изменения в генах становятся фактором предрасположенности к сердечно-сосудистым, аллергическим, неврологическим болезням, нарушению свёртываемости крови, злокачественным опухолям.
Диагностика генетических заболеваний применяется, прежде всего, для оценки риска этих заболеваний, особенно при отягощенной наследственности родителей. Ранняя диагностика позволяет приступить к профилактике, своевременному лечению и улучшает качество жизни пациента. Это позволяет достаточно рано диагностировать ишемическую болезнь сердца (ИБС), сахарный диабет, остеопороз, заболевания головного и спинного мозга.
Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Наследственные патологии у новорожденных встречаются с частотой примерно 2,4 случая на 1000 младенцев.
Генная диагностика важна как для детей, так и для взрослых. Во время беременности риск образования в венах тромбов возрастает в 8 раз при наличии мутаций в генах, кодирующих фактор свёртываемости крови, протромбин или метилентетрагидрофолат редуктазу (MTHFR) и существенно выше (в 10-20 раз), когда мутации присутствуют одновременно в двух факторах. У 50-65% женщин с привычной невынашиваемостью беременности обнаруживаются наследуемые формы патологии коагуляции крови, в 17% случаев беременности поздний токсикоз, опасный для жизни, также обусловлен мутацией генов.
Современные технологии дают уникальную возможность при рождении ребенка «запастись» стволовыми клетками пуповинной крови. Это особенно важно при выявленной предрасположенности к тяжелым заболеваниям.
Думайте сами
Иметь или не иметь генетический паспорт - дело личное. В этом медицинском документе указываются возможные риски. В благоприятных условиях жизни болезнь может и не проявиться. Но будущим родителям лучше знать о наличии у них генных повреждений, потому что в этом случае риск такой «поломки» у ребенка увеличивается до 25%. В семьях, где уже есть больной ребенок, риск генетической поломки также возрастает.
Важно делать генетическую карту и женщинам старше 35 лет. У молодых мам риск рождения младенца с синдромом Дауна - 1 случай на 600-700 родов, а с возрастом этот показатель увеличивается в 10 раз!
Чрезвычайно актуально генетическое исследование не только для будущих родителей, но и для спортсменов-профессионалов, людей экстремальных профессий, постоянно подвергающих свою жизнь опасности.
В скором времени генетическое тестирование станет такой же рутинной процедурой, как определение группы крови, резус-фактора и других распространенных показателей.
Однако реальную пользу такой паспорт принесет в том случае, когда человек получит полноценную консультацию и рекомендации специалиста по генетике.
Справка «АиФ»
Большинство людей (около 70%) уже сейчас хотели бы получить генетический паспорт, 20% не хотят этого, 14% затруднились ответить.
Большинство хотели бы получить медико-генетическую информацию о себе (60%) и своем супруге (50%). 92% респондентов считают, что такую информацию должны иметь родители о несовершеннолетних детях; 87% - взрослые дети о родителях. 50% считают, что о генетических рисках здоровья должен знать супруг.
73% доверились бы врачам медицинских учреждений с соблюдением врачебной тайны. Более 80% опрошенных против предоставления этой информации руководству предприятий.
Онкоцентр в Песочном ищет генные мутации 
Врачи могут избавить ребёнка от рака ещё до зачатия? 
В Петербурге дети получили бесплатно препарат для лечения ОРВИ