107

Гены предупреждают, теломеры защищают

А оценить степень защиты можно с помощью измерения длины теломер. О возможностях такой профилактики рассказывает генеральный директор Покровского банка стволовых клеток, д.м.н., профессор Александр Смолянинов:

-  Наследственных болезней великое множество, для них разработана своя классификация. Ученые полагают, что профилактика часто встречающихся наследственных заболеваний (1:50.000 и чаще) вполне реальна и может вполовину снизить отягощенность ими. Большинство наследственных патологий довольно редки: в среднем один случай на 861 408 человек. Но более половины больных страдают самыми частыми формами (1:50.000 и выше). Ученые насчитали 11 таких распространенных болезней: среди них одна из форм мышечной дистрофии, муковисцедоз, нейрофиброматоз (множественные опухоли), ихтиоз (чешуйчатая кожа). Об этом можно узнать, уже заготовив пуповинную кровь для ребенка. Некоторые болезни обнаружены только в определенных регионах и объясняются родственными браками (это более характерно для жителей Северного Кавказа).

Для профилактики часто встречающихся наследственных заболеваний необходимо как можно раньше диагностировать их, лучше всего еще до рождения ребенка или сразу после рождения, например, заготовив пуповинную кровь для ребенка. Для этого достаточно заключить договор с Покровским банком стволовых клеток на заготовку пуповинной крови. Однако практически раннюю диагностику проводить очень сложно, ибо немыслимо проверять всех беременных женщин на наличие всех известных генетических аномалий. Единственный выход в этой ситуации - выделять группы риска по тому или иному заболеванию. Или проверить наличие генов тех заболеваний, которые встречались у близких родственников родившегося ребенка.

При выявлении генных мутаций у беременных женщин, необходимо аналогичным образом тестировать их супругов. Даже если мутация найдена только у одного из родителей, вероятность рождения больного ребенка повышается. Так наличие гена вызывающего ге-мофилию А может быть только у мальчиков при рождении, но переносить этот ген могут девочки.

Современные профилактические методы предупреждения врожденных и наследственных заболеваний включают генетическое обследование, медико-генетическое консультирование и перенатальную диагностику.

С профилактической точки зрения всю наследственную патологию целесообразно подразделить на три категории: вновь возникающие мутации; унаследованные от предыдущих поколений (как генные, так и хромосомные); болезни с наследственной предрасположенностью.

В оснащенных медицинских центрах и лабораториях можно не только диагностировать подобные аномалии, но и создать генетический паспорт, предупреждающий о возможных «поломках», а также установить не только паспортный, но и биологический возраст на основе теломерного теста. Оценка длины теломер позволяет определить биологический возраст и продолжительность жизни человека, оценить его возможности в занятиях спортом и в повседневной жизни. А с учетом всех этих подробностей легче проводить профилактику недугов.

Смотрите также:

Оставить комментарий (0)

Также вам может быть интересно

Загрузка...

Топ 5

Самое интересное в регионах